علت ایجاد تنگی هایپرتروفیک پیلور هنوز ناشناخته است. بیمار، نوزاد پسر 28 روزه  مبتلا به نشانگان داون، با شکایت استفراغ جهنده از 3 روز قبل از مراجعه و بدون دفع مدفوع در این مدّت، بستری شد. در معاینه اتساع شکم مشهود بود ولی علامت زیتون (Olive) واضحی مشاهده نشد. در سونوگرافی شکم، طول کانال پیلور 28 میلیمتر و ضخامت آن 4 میلیمتر بود. رادیوگرافی ماده حاجب فوقانی شکم انسداد نسبی را نشان داد. با وجود درمان های حمایتی و احیای کامل، استفراغ بیمار ادامه یافت. بیمار با شک بالینی تنگی هایپرتروفیک پیلور تحت عمل جراحی قرار گرفت. در جریان عمل علاوه بر تنگی هایپرتروفیک پیلور، پانکراس حلقوی نیز در بیمار دیده شد. برای بیمار پیلورومیوتومی فردت - رامشتد و رهاسازی باندهای فیبروزه بین دو قسمت پانکراس انجام گردید. سه روز بعد از عمل، بعد از برقراری تغذیه خوراکی، نوزاد با حال عمومی خوب مرخص شد. وجود پانکراس حلقوی در این بیمار، می تواند مقاومت در برابر تخلیه معده پیش از تولد را، به عنوان علت احتمالی ایجاد تنگی هایپرتروفیک پیلور مطرح نماید؛ هرچند که اثبات این فرضیه نیازمند مطالعات بیشتری است.

مقدمه و هدف: تنگی هیپرتروفیک پیلور شایع ترین بیماری معده و اثنی عشر که نیاز به جراحی در شیرخواران و کودکان دارد می باشد. این بیماری علایم خود را در هفته ها و ماههای اول بعد از تولد به صورت استفراغ های مکرر ظاهر می کند و در صورت تاخیر در تشخیص و درمان، همراه با عوارض قابل توجه و مرگ و میر بالا می باشد. هدف از این تحقیق شناخت بیشتر علایم  بالینی و نشانه های آزمایشگاهی این بیماران و نیز شناخت مشکلات موجود در تشخیص و درمان آنها، به منظور افزایش آگاهی پزشکان و کاهش عوارض ناشی ازتاخیر در تشخیص و درمان آنها می باشد. مواد و روش کار: این یک مطالعه توصیفی به صورت گذشته نگر می باشد و در آن پرونده 231 بیمار مبتلا به این بیماری را که در فاصله سالهای 1358 تا 1382 در  بخشهای اطفال بیمارستانهای دانشگاهی علوم پزشکی شیراز بستری و درمان شده بودند در سال 1383مورد بررسی قرار گرفته است. پس از ثبت خصوصیات دموگرافیک در فرم مخصوص، علایم بالینی، نشانه های آزمایشگاهی، روش تشخیص و درمان ثبت شد.  منبع اطلاعات ، یاداشت های دستیاران کودکان و جراحی و آزمایش های مندرج در پرونده ها بود . داده های جمع آوری شده با نرم افزار SPSS و آزمون آماری مجذور کای تجزیه و تحلیل شدند .یافته ها: شیوع این بیماری در پسرها 8 برابر دخترها بود. در 15 درصد (35 نفر) از بیماران اولین فرزند خانواده پسر بود. 3/4  درصد (10 نفر) از بیماران نیز سابقه فامیلی مثبت داشتند. اکثر بیماران (75 درصد،173 نفر) علایم خود را بین هفته های دوم تا پنجم نشان داده بودند. در51  درصد موارد (116 نفر) توده زیتونی در معاینه شکم، لمس شد. 36/9 درصد (85 نفر) از بیماران سابقه یبوست و 9 درصد (24 نفر) از آنها زردی داشتند. در 2درصد (5 نفر) از بیماران استفراغ خونی گزارش شده بود. علایم رادیولوژیک بیماری در 93 درصد (52 نفر از56 مورد) از بیمارانی که مطالعه با باریم  برای آنها انجام شده بود مشاهده شد، در حالی که در 88 درصد (137مورد از 156 نفر) از مواردی که فقط سونوگرافی شده بودند، علایم سونوگرافیک به نفع بیماری گزارش شده بود و در23 درصد (52 نفر) فقط به دلیل لمس توده زیتونی، جراحی انجام شد و بیماری مورد تائید قرار گرفته بود. 4/2 درصد از زخم ها ی جراحی عفونی شده و 4/2 درصد از بیماران بعد از عمل فوت شده بودند.نتیجه گیری : افزایش مهارت سونوگرافیست ها برای کاهش لزوم استفاده از پرتونگاری و دقت زیادتر پزشکانی که نوزادان و شیرخواران با استفراغ مکرر را معاینه می کنند، برای تشخیص سریعتر و کاهش میزان مرگ و میر بسیار ضروری می باشد.  

زمینه: اسکارهایپرتروفیک از عوارض آسیب سوختگی است. تزریق داخل ضایعه ای کورتیکواسترویید از درمان های تهاجمی آن می باشد که علاوه بر دردناک بودن، عوارض لوکالیزه نیز دارد. ما تصمیم داریم که با طراحی یک مطالعه یک سوکور تصادفی شده، دگزامتازون را به صورت پوستی به روش فونوفورزیس به ضایعه رسانده و اثر آن روی ویژگی های هایپرتروفیک سوختگی مطالعه کنیم. روش کار: در این کارآزمایی بالینی یک سو کور تصادفی شده، 56 مورد اسکار هایپرتروفیک به دو گروه فونوفورزیس دگزامتازون و پلاسبو تقسیم شدند. بیماران عضو گروه دگزامتازون، ده جلسه درمانی با فونوفورزیس دگزامتازون 4/0 % دریافت کردند. بیماران گروه کنترل تحت فونوفورزیس پلاسبو (امواج اولتراسوند با ژل معمولی آبکی بدون استفاده از دگزامتازون) با پروتکل مشابه قرار گرفتند. در ابتدای مطالعه و یک هفته پس از درمان میزان خارش بیمار (توسط مقیاس 5D-Pruritus Scale) و ویژگی های اسکارهایپرتروفیک (توسط مقیاس Vancouver Scar Scale) در هر دو گروه ثبت گردید. یافته ها: علارغم وجود بهبودی خفیف نمره ی مقیاس Vancouver Scar Scale)VSS)، یک هفته پس از درمان در گروه فونوفورزیس دگزامتازون در مقیاس با گروه کنترل ولی این تفاوت معنادار نبود(08/0p<). نمره خارش درک شده توسط بیماران، یک هفته پس از درمان در گروه دگزامتازون به صورت معناداری کمتر از کنترل بود (001/0p<). نتیجه گیری: فونوفورزیس دگزامتازون یک درمان ایمن و کارآمد و بدون درد برای کاهش خارش اسکارهایپرتروفیک سوختگی است ولی کارآیی این درمان در مورد بهبود ویژگی های اسکارهایپرتروفیک، نیازمند بررسی توسط مطالعاتی با دوره فالوآپ طولانی مدت تر می باشد.

زمینه و اهداف: استنوز هیپرتروفیک پیلور شیرخواران معمولا بواسطه استفراغ غیرصفراوی جهنده پس از هفته 3 تولد تظاهر می یابد. گر چه روند بیماریزایی و اختلال زمینه ای به روشنی شناخته شده است، ولی هنوز مشخص نیست علت زمینه ای اصلی استنوز هیپرتروفیک پیلور شیرخواران چیست. با توجه به اینکه اخیرا بر اساس مشخصات اپیدمیولوژیک و بالینی پیشنهاد شده است که هلیکوباکتر پیلوری می تواند علت برخی موارد استنوز هیپرتروفیک پیلور شیرخواران باشد، این مطالعه طراحی شده است .مواد و روش ها: در یک مطالعه مورد - شاهدی، 20 شیرخوار با تشخیص قطعی استنوز هیپرتروفیک پیلور که به مرکز آموزشی درمانی کودکان تبریز ارجاع شده بودند، طی 18 ماه بررسی گردیدند. 30 شیرخوار سالم همسان از نظر سن که جهت عمل ختنه یا فتق در همان مرکز مراجعه نموده بودند، بعنوان گروه شاهد به صورت تصادفی انتخاب شدند. آنتی بادی سرم علیه هلیکوباکتر پیلوری (IgG) در شیرخواران و مادرانشان به روش سرولوژیک اندازه گیری شد. همچنین آنتی ژن هلیکوباکتر پیلوری در مدفوع نیز توسط روش الیزا در شیرخواران جهت تایید عفونت هلیکوباکتر پیلوری بررسی شد.یافته ها: 20 شیرخوار با استنوز هیپرتروفیک پیلور، 18 مذکر و 2 مونث با سن متوسط 42.40±19.09 (25-90) روز و 30 شاهد، 28 مذکر و 3 مونث با سن متوسط 44.65±12.43 (21-80) روز وارد مطالعه شدند (p>0.05). در گروه مورد، %18.2 و در گروه شاهد %23.1 شیرخواران دچار عفونت هلیکوباکتر پیلوری (p=1) و تمام مادران گروه مورد و %95.8 مادران شاهد دارای آنتی بادی هلیکوباکتر پیلوری بودند (p=1). با در نظر گرفتن عفونت همزمان، %18.2 مادران و شیرخواران گروه مورد و %33.3 مادران و شیرخواران گروه شاهد دچار عفونت هلیکوباکتر پیلوری بودند (p=0.617). تیتر متوسط آنتی بادی هلیکوباکتر پیلوری سرم بین دو گروه مشابه بود (14.21±8.18 در برابر 11.80±19.07 نانوگرم در دسی لیتر به ترتیب در گروه مورد و شاهد) (p=0.34). از سوی دیگر متوسط آنتی ژن مدفوع در گروه مورد به طور معنی داری بیشتر بود (1.74±4.59 در برابر 0.62±0.44 نانوگرم در دسی لیتر؛ p=0.010).نتیجه گیری: بر اساس این نتایج رابطه آماری قوی بین استنوز هیپرتروفیک پیلور و عفونت هلیکوباکتر پیلوری در شیرخواران وجود ندارد. با این وجود، مطالعات با کنترل بیشتر با حجم نمونه بیشتر جهت نتیجه گیری قطعی لازم است.

مقدمه: این مطالعه به منظور بررسی اختلالات الکترونیکی و گازهای خونی در شیرخواران مبتلا به تنگی هیپروترویک پیلور انجام شده و سایر متغیرهای وابسته به مطالعه نیز مورد بررسی قرار گرفته اند. مواد و روشها: در این مطالعه 161 شیرخوار مبتلا به تنگی هیپروترویک پیلور که در فاصله فروردین 1375 لغایت اسفند 1380 به مرکز طبی کودکان دانشگاه علوم پزشکی تهران مراجعه و تحت عمل جراحی قرار گرفته اند مورد بررسی واقع شدند. یافته ها و نتیجه گیری: نتایج به دست آمده نشانگر وقوع آلکالوز متابولیک هیپوکالمیک در 40% بیماران بوده است . و نسبت بروز تنگی هیپروترویک پیلور در پسران شایعتر از دختران بود. شایعترین سن بروز بیماری هفته اول تا پنجم زندگی بدست آمد. 30% بیماران ایکتر بالینی داشتند Olive sing در 37% موارد مثبت بوده است. بهترین روش بررسی تشخیصی سونوگرافی است. میانگین زمان شروع تغذیه دهانی بعد از عمل جراحی 20 ساعت و عارضه بعد از عمل جراحی دو مورد بوده است.

تعیین علل خوش خیم و بدخیم انسداد پیلور در دوره مصرف داروهای وقفه دهنده گیرنده های هیستامینی دو و درمان هلیوباکترپیلوری از اهداف این مقاله می باشد. گزارش آندوسکوپی و پرونده های بیمارستانی 52 بیمار مبتلا به انسداد پیلور در شمال شرق ایران در فاصله زمانی (1378-1365) مورد مطالعه قرار گرفت. تشخیص انسداد پیلور بر مبنای تظاهرات بالینی، رادیوگرافی یا آندوسکوپی فوقانی گوارش انجام شد و بیمارانی که گاستروپارزی یا از قبل سرطان داشتند از مطالعه حذف شدند. در 57.7 درصد (20 بیمار) علت انسداد پیلور سرطان بود و در 42.3 درصد (22 بیمار) علل خوش خیم باعث انسداد شده بود بیماران سرطانی بیشتر مرد بودند، سن بیشتری داشتند، و تعداد کمتری سابقه اولسر پپتیک داشتند. در بیماران مبتلا به انسداد پیلور در بیش از 50% موارد علت انسداد بدخیمی است. سبب شناختی انسداد پیلور را نمی توان بر اساس سن بیمار اولسر پپتیک و سابقه مصرف داروهای ضد التهاب غیر استروییدی مشخص نمود. درمان آندسکوپیک انسداد پیلور باید با احتیاط انجام شود زیرا سبب شناختی را نمی توان با اطمینان به کمک رادیوگرافی و آندوسکوپی تعیین نمود.

اپیدرمولیز بولوزا از بیماری های ارثی پوستی است که در محل ضربه ها باعث ایجاد ضایعه های تاولی می شود. از نظر محل گرفتاری در پوست بیماری به 3 زیر گروه اپیدرمولیز بولوزای ساده، اپیدرمولیزبولوزای جانکشنال و اپیدرمولیز بولوزای دیستروفیک تقسیم می شود که دو گروه اخیر پیش آگهی بدتری دارند و به دلیل ابتلای مخاط ها و نیز همراهی با آنومالی های دیگری ریسک مرگ و میر آن ها بالا است. بیمار مورد معرفی نوزادی است که با تاول ها و زخم های متعدد پوستی متولد شده و علایم انسداد خروجی معده نیز داشته است. به نظر می رسد در نوزادان مبتلا به اپیدرمولیزبولوزا باید آنومالی های همراه ممکن را نیز در نظر گرفت.

زمینه: سوء استفاده از مواد مخدر بین اقشار مختلف جامعه شیوع چشمگیری یافته، همه روزه تعداد زیادی از جوانان به علت عوارض آن روانه بیمارستان می شوند. یکی از این مواد کراک می باشد که با عوارض زیادی همچون پارگی دستگاه گوارش همراه است و با مورتالیتی قابل توجهی همراه است. چون علت، اسید معده نبوده این مطالعه با هدف بررسی تاثیر جراحی omental patch closure صورت پذیرفت.روش کار: این مطالعه از نوع مداخله ای بدون شاهد بود که طی سالهای 1385 تا 1386 روی 35 بیمار در بیمارستان لقمان حکیم صورت پذیرفت. omental patch closure برای تمام بیمارانی که وارد مطالعه شدند انجام شد. داده ها به کمک نرم افزار spss تجزیه و تحلیل شدند.یافته ها: میانگین سن بیماران 32.3 سال بود. دو نفر سابقه زخم گوارشی داشتند. هوای آزاد در گرافی قفسه سینه حدود %80 بیماران رویت شد. دو نفر از بیماران که در بدو ورود در کلاس ASA, 5 بودند فوت کردند. دو نفر از بیماران به علت سوء هاضمه با امپرازول تحت کنترل قرار گرفتند. 31 بیمار بدون عارضه مهمی درمان شدند.نتیجه گیری: پارگی اطراف پیلور با مصرف کراک در تعداد زیادی از بیماران دیده می شود که حدود 10 تا 12 سال جوانتر از سن مورد انتظار می باشند، جراحی به روش omental patch closure روش مناسبی برای اینها بوده با موفقیت قابل توجه همراه است ولی انجام مطالعه با شاهدهای همزمان در تصمیم گیری نهایی نقش ارزشمندی خواهد داشت.

سابقه و هدف: کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک بیماری قلبی شایعی است. این بیماری در بزرگ سالان جوان تشخیص داده می شود و به ندرت در دوران کودکی قابل تشخیص است. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک تنوع درخور توجهی را در ویژگی های بالینی و ژنتیکی خود نشان می دهد. تاکنون، جهش در ژن های متعدد مرتبط با این بیماری کشف شده است که ژن های شایع آن MYBPC3 و MYH7 هستند. هدف از این مطالعه استفاده از توالی یابی کل اگزوم برای انجام آنالیز ژنتیکی کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک در چهار کودک متعلق به خانواده های ایرانی است. مواد و روش ها: بیماران ارزیابی پزشکی، از جمله ارزیابی بالینی و اکوکاردیوگرافی شدند و نوار قلب آن ها بررسی شد. آزمایش ژنتیکی پس از استخراج DNA با استفاده از توالی یابی کل اگزوم برای شناسایی تغییرات ژنتیکی ای انجام شد که ممکن است باعث این بیماری شده باشند. علاوه بر این، بررسی بیوانفورماتیکی تغییرات ژنتیکی با نرم افزارهای مطابقت سازی، فراخوانی کننده و تفسیرکنندۀ واریانت صورت پذیرفت و درنهایت، روش توالی یابی سنگر برای تأیید تغییر ژنتیکی بر روی افراد خانوادۀ بیمار انجام شد. یافته ها: بیماران، کودکانی با علائم اولیه ای نظیر سنکوپ و تپش قلب بودند که برای آنها تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نوع 3 و 4 براساس نتایج نوار قلب و اکوکاردیوگرافی داده شد. نتایج حاصل از آزمایش ژنتیکی تغییری نوپدید(De novo) و بدمعنی (c.1208G>A, p.Arg403Gln) را در ژن MYH7 نشان داد. همچنین، تغییر ژنتیکی هموزیگوت بی معنی (c.3811C>T, p.Arg1271Ter) دیگری که ایجادکنندۀ بیماری است، در ژن MYBPC3 شناسایی شد که باعث تولید یک پروتئین زودرس می شود. نتیجه گیری: مطالعه ی حاضر نه تنها طیف تغییرات ژنی مرتبط با بیماری کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را گسترش می دهد و به مشاورۀ ژنتیکی خانواده های مبتلا به این بیماری کمک می کند، بلکه اولین گونه های ژن سارکومر را در کودکان ایرانی ارائه می دهد.

زمینه و هدف: شیوع دیابت بارداری در بین زنان باردار در حال افزایش است. این بیماری با افزایش خطر بیماری قلبی مادرزادی، ازجمله کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک همراه می باشد. مطالعه حاضر با هدف تاثیر کنترل دیابت مادر بر اساس HbA1c بر کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک نوزادان آن ها انجام گردید. روش بررسی: این مطالعه به صورت مورد-شاهدی بر روی 60 نوزاد متولد شده در بیمارستان افضلی پور دانشگاه علوم پزشکی کرمان، از اردیبهشت تا آبان ماه سال 1394 در دو گروه از نوزادان واجد شرایط به روش نمونه گیری آسان انجام شد. داده های لازم در مورد سن، جنس، وزن، سن بارداری، سن مادر، سابقه مامایی، دیابت بارداری گرد آوری گردید. اکوکاردیوگرافی داپلر، M-Mode و داپلر بافتی بر روی دو گروه مورد و شاهد انجام و معیارهای اکوکاردیوگرافی از جمله ضخامت دیواره بین بطنی و HbA1c خون مادران در دو گروه با Chi-square test و Independent samples t‐test مقایسه شدند. یافته ها: وزن تولد نوزادان و سن مادران در دو گروه تفاوتی نداشت (به ترتیب: P=0.56، P=0.08)، اما HbA1c در نوزادان مادران با آزمایش تحمل گلوکز (GTT) مختل بیشتر از گروه سالم بود (P<0.001). همچنین ضخامت دیواره بین بطنی در نوزادان مادران با GTT مختل بیشتر از گروه سالم بود (P=0.03). همچنین معیار داپلر بافتی در دو گروه دارای اختلاف معنادار بود (P=0.04). در سایر معیارهای اکوکاردیوگرافی تفاوت معناداری مشاهده نشد (P³0.05). نتیجه گیری: دیابت مادر عوارض مختلفی بر روی نوزادن ایجاد می کند که از جمله می توان به شیوع بیشتر کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک در آن ها اشاره کرد. بر این اساس نوزادانی که مادران آن ها کنترل ضعیف قند در دوران بارداری داشته اند این عارضه در آن ها بیشتر دیده می شود.